علم ژنتيک به عنوان يک علم مستقل در قرن نوزدهم ميلادي در اروپا، به خصوص در کشورهاي انگلستان و آلمان، شکل گرفت.
اما مفاهيم اوليه ژنتيک و انتقال ويژگي‌ها از نسل به نسل، از زمان‌هاي قديم در انواع مختلفي از علوم و فرهنگ‌ها مورد بررسي و توجه قرار گرفته است.
ژنتيک يک رشته علمي است که به مطالعه انتقال و انتقال ويژگي‌ها و ويژگي‌هاي ژنتيکي در ارث‌بري و تکامل زندگي مي‌پردازد.
اين علم به بررسي ژن‌ها، کروموزوم‌ها، و ارث‌بري ويژگي‌هاي فيزيکي و رفتاري در ساختار و عملکرد سلول‌ها و افراد مي‌پردازد.
در حقيقت، ژنتيک به مطالعه چگونگي انتقال و تغييرات ويژگي‌ها از نسل به نسل و ارتباط آن با ساختار و عملکرد ژن‌ها و سلول‌ها مي‌پردازد.
اجزاي ژنتيک يک سلول شامل مولکول DNA و مولکول RNA هستند. اين اجزا مسئول انتقال و ذخيره اطلاعات ژنتيکي سلول هستند.
مولکول DNA : DNA (اسيد دئوکسي ريبو نوکلئيک) يک زنجيره طولاني از نوکلئوتيدهاست که در هسته سلول واقع شده و اطلاعات ژنتيکي را در خود ذخيره مي‌کند. DNA شامل چهار نوع نوکلئوتيد (آدنين، تيمين، گوانين و سيتوزين) است که به ترتيب با هم پيوندهاي هيدروژني برقرار مي‌کنند.
مولکول RNA: RNA (اسيد ريبو نوکلئيک) نيز مانند DNA از نوکلئوتيدها تشکيل شده است. RNA وظيفه انتقال اطلاعات ژنتيکي از DNA به ساير بخش‌هاي سلول و همچنين ساخت پروتئين‌ها را بر عهده دارد. نوعي از RNA به نام mRNA (پيام ريبونوکلئيک اسيد) اطلاعات ژنتيکي را از DNA به ريبوزوم منتقل مي‌کند تا پروتئين‌ها توليد شوند.
اين اجزا مشترکاً در فرآيندهاي انتقال و ترجمه اطلاعات ژنتيکي نقش دارند و از اهميت بسزايي براي عملکرد سلول و سازمانيسم‌ها برخوردارند.
بيماري‌هاي ژنتيکي مي‌توانند به صورت مختلفي دسته‌بندي شوند، اما چند دسته‌بندي مهم عبارتند از:
بيماري‌هاي کروموزومي: اين نوع بيماري‌ها ناشي از تغييرات در تعداد يا ساختار کروموزوم‌ها هستند، مانند سندرم داون و سندرم ادواردز.
بيماري‌هاي وراثتي ژني: اين نوع بيماري‌ها به دليل تغييرات در يک يا چند ژن خاص ايجاد مي‌شوند. مثال‌هايي از اين دسته بيماري‌ها شامل هموفيلي، موتور نورون بيماري، بيماري هانتينگتون و بيماري سيستيک فيبروز مي‌شوند.
بيماري‌هاي متعدد ژني: اين نوع بيماري‌ها به دليل تأثير ترکيبي از تغييرات در چندين ژن ايجاد مي‌شوند. مثال‌هايي از اين دسته بيماري‌ها شامل ديابت نوع اول و برخي از اختلالات آسيب مغزي مانند اوتيسم مي‌باشند.
اين تقسيم‌بندي تنها يک ديد کلي است و بيماري‌هاي ژنتيکي ممکن است در دسته‌هاي ديگر نيز قرار گيرند.
تغييرات ممکن است باعث اختلال در ساختار يا عملکرد يک يا چند ژن شوند که مي‌تواند منجر به بروز بيماري گردد. بيماري‌هاي ژنتيکي مي‌توانند به صورت مرتبط با جنين (مثل بيماري‌هاي کروموزومي مانند سندرم داون) يا به صورت وراثتي منتقل شوند (مانند هموفيلي و بيماري‌هاي نورولوژيک مانند بيماري هانتينگتون).
اين بيماري‌ها مي‌توانند از نظر شدت و نوع تغييرات ژنتيکي متفاوت باشند و برخي از آنها ممکن است تاثيرات جسماني و ذهني جدي داشته باشند.
جهش ژنتيکي به تغييراتي در ساختار يا ترتيب DNA يک ژن يا ژنوم اشاره دارد که ممکن است توسط عوامل محيطي يا خطايي در فرآيند تکثير سلولي ايجاد شود. اين تغييرات مي‌توانند تأثيرات متنوعي بر ساختار و عملکرد ژن داشته باشند.
جهش‌هاي ژنتيکي ممکن است به صورت ناخواسته و در نتيجه خطايي در فرآيند تکثير سلولي رخ دهند. همچنين، برخي از جهش‌ها ممکن است به عنوان نتيجه فعاليت عوامل محيطي مانند تابش‌هاي مضر، مواد شيميايي، يا عوامل زيستي ايجاد شوند.
جهش‌هاي ژنتيکي مي‌توانند به صورت نقطه‌اي (تغيير يک يا چند نوکلئوتيد)، حذف يا اضافه شدن تعدادي از نوکلئوتيدها، يا تغييرات در ترتيب نوکلئوتيدها (تغييرات ساختاري) اتفاق بيفتند.
بسته به نوع جهش و محل آن در ژنوم، تأثيرات جهش ژنتيکي مي‌تواند متنوع باشد، از جمله تأثيرات روي ساختار و عملکرد يک ژن خاص يا حتي تأثيرات گسترده‌تر بر سلول يا سازمانيسم به طور کلي.
مولکول DNA يک زنجيره طولاني از نوکلئوتيدهاست که در ساختار دوپلکس دو نخ دار است. اين دوپلکس دو نخي به صورت يک زنجيره پشت سر همي از دو زنجيره متشکل است که هر زنجيره شامل ترتيب مشخصي از نوکلئوتيدها است.
هر نوکلئوتيد شامل يک پنج‌گانه شکل‌دهي شده از يک بازوي قندي (شامل يک مولکول دئوکسي ريبوز يا دئوکسي ريبوز) و يک بازوي فسفاتي است.
همچنين، هر نوکلئوتيد شامل يک پايه آزوتي (مي‌تواند آدنين، تيمين، گوانين يا سيتوزين باشد) نيز دارد که با پايه مخمري متناظر در زنجيره مقابل تشکيل پيوندهاي هيدروژني برقرار مي‌کند.
دو زنجيره DNA به وسيله پيوندهاي هيدروژني بين پايه‌هاي مخمري و آزوتي به يکديگر متصل مي‌شوند. پايه آدنين با پايه تيمين و پايه گوانين با پايه سيتوزين تشکيل پيوندهاي هيدروژني مي‌دهند.
اين ساختار دوپلکس دو نخي DNA به وسيله جفت پايه‌هاي آزوتي به صورت کد دوتايي اطلاعات ژنتيکي را در خود ذخيره مي‌کند.
