بيماري هاي ژنتيکي از زمان تولد يا حتي پيش از تولد قابل مشاهده هستند. برخي از بيماري هاي ژنتيکي در دوران نوزادي يا کودکي آشکار مي‌شوند، در حالي که برخي ديگر ممکن است در دوران بزرگسالي يا حتي بعد از آن ظاهر شوند. اما بيشتر بيماري هاي ژنتيکي از زمان تولد يا بزرگ شدن فرد قابل مشاهده هستند.
انواع بيماري هاي ژنتيکي بسيار متنوع هستند و شامل بيماري هايي مانند:
بيماري هاي نوروموتور مانند آلزايمر و پارکينسون
بيماري هاي متابوليک مانند فنيل کتونوريا و بيماري هاي ذات الريه
بيماري هاي خوني مانند آنميا سلول‌هاي کبدي
بيماري هاي عصبي مانند بيماري هانتينگتون و دژنراسيون ماهيچه‌اي
بيماري هاي ايمني‌اي مانند سندرم مارفان و بيماري هاي ايمني‌اي خودتخريبي
بيماري هاي چشمي مانند رتينيت پيگمنتوز و گلوکوما
بيماري هاي قلبي مانند بيماري هاي مادرزادي قلبي
اين فقط چند نمونه از بيماري هاي ژنتيکي هستند و بسياري ديگر وجود دارند.
مشکلات ژنتيکي ممکن است از زمان تولد يا حتي قبل از تولد کودک تشخيص داده شود. برخي از مشکلات ژنتيکي مانند سندرم داون و برخي از بيماري‌هاي متابوليک قبل از تولد يا در دوران نوزادي تشخيص داده مي‌شوند.
همچنين، برخي از مشکلات ژنتيکي ممکن است در دوران کودکي، مثلاً با ظهور علايم نادرست يا عدم پيشرفت مناسب، تشخيص داده شوند. اما برخي از مشکلات ژنتيکي ممکن است در دوران بلوغ يا حتي بعد از آن تشخيص داده شوند، به عنوان مثال برخي از بيماري‌هاي نورولوژيک يا بعضي از بيماري‌هاي خوني.
سلامت جنين به مجموعه از عوامل بستگي دارد از جمله مراقبت هاي پزشکي، محيط زندگي مادر، ژنتيک و ساير عوامل محيطي. مراقبت هاي پزشکي منظم و خوب، تغذيه مناسب، فعاليت بدني مناسب، اجتناب از مواد مخدر و الکل، و محيط زندگي سالم مادر (مثلاً فاقد مواد شيميايي ضدعفوني کننده) همه مي‌توانند به سلامت جنين کمک کنند.
همچنين، ژنتيک نقش مهمي در سلامت جنين دارد. بررسي‌هاي ژنتيکي قبل از بارداري و در دوران بارداري مي‌تواند به شناخت بهتر و پيشگيري از بيماري‌هاي ژنتيکي کمک کند. از طرفي، عوامل محيطي مانند ترکيبات شيميايي، تابش‌هاي مضر و مواد مخدر مي‌توانند بر سلامت جنين تأثير منفي بگذارند.
به طور کلي، مراقبت و توجه به سلامت جسمي و روحي مادر و پيروي از راهنمايي‌هاي پزشکي مي‌تواند به سلامت جنين کمک کند.
آزمايشات مربوط به سلامت جنين ممکن است شامل موارد زير باشد:
سونوگرافي: اين آزمون با استفاده از امواج فراصوتي، تصاويري از جنين و رحم مادر ايجاد مي‌کند. اين آزمون براي بررسي سلامت جنين، اندازه‌گيري رشد جنين، شناسايي هر گونه عارضه ساختاري و يا مشکلات ديگر مورد استفاده قرار مي‌گيرد.
آزمايش‌هاي خوني: آزمايش‌هاي خوني مادر براي اندازه‌گيري سطوح هورمون‌ها و ديگر فاکتورهاي مرتبط با سلامت جنين مانند آلفا فتوپروتئين و هورمون هاي تيروئيد استفاده ميشود.
آمنيوسنتز: اين آزمون مربوط به برداشت نمونه مايع آمنيون (مايع حاوي جنين) از داخل رحم مادر است. اين نمونه براي بررسي ژنتيکي، تشخيص بيماري‌هاي ژنتيکي، اندازه‌گيري سطوح هورمون‌ها و تشخيص مشکلات ساختاري جنين استفاده ميشود.
آزمون‌هاي ژنتيکي: آزمون‌هاي ژنتيکي مانند آزمون‌هاي سنتز DNA و آزمون‌هاي مولکولي مي‌توانند براي تشخيص بيماري‌هاي ژنتيکي و اختلالات ژنتيکي مورد استفاده قرار گيرند.
اين آزمون‌ها و بررسي‌ها به پزشکان کمک مي‌کنند تا سلامت جنين و پيشرفت بارداري را نظارت کنند و در صورت لزوم، اقدامات پيشگيرانه يا درماني مناسب را تعيين کنند.
هورمون‌ها و ژنتيک دو مفهوم مختلف در زمينه علوم پزشکي و بيولوژي هستند. در ادامه به توضيح تفاوت‌هاي اصلي بين اين دو مفهوم مي‌پردازم:
هورمون‌ها: هورمون‌ها مواد شيميايي هستند که توسط غدد داخلي بدن توليد مي‌شوند و به صورت خوني به انحصاري از يک سلول يا بافت به سلول‌هاي ديگر بدن منتقل مي‌شوند. اين مواد شيميايي نقش مهمي در تنظيم فعاليت‌هاي بدني از جمله رشد، متابوليسم، تنظيم دوره‌هاي بارداري و زايمان، تنظيم سطح قند خون و ... دارند.
ژنتيک: ژنتيک به مطالعه و تحقيق درباره ويژگي‌هاي وراثتي و ژنتيکي افراد و نحوه انتقال و انتقال اين ويژگي‌ها اشاره دارد. ژنتيک به مطالعه ساختار و عملکرد ژن‌ها، انتقال و وراثت ويژگي‌هاي فيزيولوژيک و رفتاري افراد، بررسي بيماري‌هاي ژنتيکي و نقش ژنتيک در بيماري‌ها، تکامل و ... مي‌پردازد.
بنابراين، هورمون‌ها و ژنتيک دو مفهوم متفاوت هستند که هر کدام نقش ويژه‌اي در عملکرد بدن انسان دارند. هورمون‌ها بيشتر در تنظيم فعاليت‌هاي بدني و ژنتيک در تحقيق و مطالعه درباره ويژگي‌هاي وراثتي و ژنتيکي افراد مورد استفاده قرار مي‌گيرد.
بسياري از بيماري‌هاي ژنتيکي مي‌توانند با روش‌هاي مختلف درمان شوند يا حداقل علائم آن‌ها قابل کنترل باشد. در ادامه به برخي از بيماري‌هاي ژنتيکي که قابل درمان هستند اشاره مي‌کنم:
بيماري‌هاي خوني مانند تالاسمي و هموفيليا: اين بيماري‌ها با استفاده از تراشه‌هاي ژنتيکي، تزريق هورمون‌ها و درمان‌هاي دارويي مديريت مي‌شوند.
بيماري‌هاي متابوليک مانند فنيل‌کتونوري: اين بيماري‌ها با رژيم غذايي خاص و داروهاي مخصوص مديريت مي‌شوند.
بيماري‌هاي عصبي مانند بيماري هانتينگتون: درمان‌هاي دارويي و روش‌هاي مداخله جراحي مي‌توانند به کنترل علائم اين بيماري‌ها کمک کنند.
بيماري‌هاي چشمي مانند دگنراسيون ماکولا: درمان‌هاي دارويي و روش‌هاي جراحي مي‌توانند به بهبود بينايي افراد مبتلا به اين بيماري کمک کنند.
بيماري‌هاي کليوي مانند بيماري‌هاي پلي‌کيستيک کليه: درمان‌هاي دارويي و در صورت لزوم جراحي مي‌تواند به بهبود عملکرد کليه کمک کند.
همچنين، پيشرفت‌هاي ژنتيک و دارويي در حال حاضر منجر به توسعه روش‌هاي جديد درماني براي بسياري از بيماري‌هاي ژنتيکي شده است. اين شامل درمان‌هاي ژني، درمان‌هاي سلول‌هاي بنيادي، ترميم ژن و ... ميشود که مي‌تواند بهبود علائم بيماري‌هاي ژنتيکي را فراهم کند.
اصلاح ژن انسان اغلب از روش‌های مهندسی ژنتیکی مانند CRISPR-Cas9 استفاده می‌کند.
این روش‌ها به دقت بالایی به DNA سلول‌های انسان وارد شده و می‌توانند دنباله‌های ژنتیکی را تغییر دهند یا اصلاح کنند.
برای انجام اصلاح ژن انسان، ابتدا باید یک "وراثت‌شناس" یا "مهندس ژنتیک" مجرب و کارآمد پیدا شود.
سپس باید یک برداشت از سلول‌های بدنی فرد انجام شود. سلول‌های بدنی می‌توانند از مکانی مانند پوست، خون، یا سایر بافت‌ها برداشت شوند. سپس با استفاده از روش‌های مهندسی ژنتیکی، تغییرات موردنظر در دنباله‌های ژنتیکی اعمال می‌شود.
بعد از انجام اصلاح ژن، سلول‌های اصلاح‌شده می‌توانند به بدن فرد برگردانده شوند. این فرایند ممکن است به عنوان یک روش درمانی برای بیماری‌های ژنتیکی یا دیگر بیماری‌ها مورد استفاده قرار گیرد.
البته اصلاح ژن انسان همراه با چالش‌ها و اختلافات اخلاقی و قانونی مرتبط است و نیازمند توجه به مسائل اخلاقی، امنیتی و حقوقی است.
